Talasemi (Akdeniz Anemisi) Nedir?
Beta talasemi, yaklaşık 200 gen mutasyonunun neden olduğu, kalıtımla geçen doğum öncesi tanısı ve taraması olan bir kan hastalığı olarak tanımlanmaktadır. Bir tür kansızlık hastalığıdır. Kansızlık oluşmasına neden olan etmen ise kanda bulunan alyuvar yapılarındaki hemoglobin moleküllerindeki yapısal bozukluktur. Türkiye’nin de içinde olduğu tüm Akdeniz ülkelerinin önemli bir halk sağlığı sorunu olduğu belirtilmiştir. Beta talasemi hastalığı ağır olarak seyreden, tedavisi düzgün olarak yapılamazsa yaşam süresini belirgin düzeyde kısaltan ve yaşam kalitesini önemli ölçüde etkileyen bir hastalıktır. İnsanlarda bulunan genler ikişer adettir. Birisi anneden, birisi babadan geçmektedir.
Talasemi Minör (Talasemi Taşıyıcılığı):
Talasemi geninin taşınması durumudur. Taşıyıcılarda bir genin hatalı, bir genin normal olması nedeniyle belirtileri ortaya çıkmaz. Nadir olarak hafif hâlsizlik ve kansızlık olarak görülür. Taşıyıcı olma durumu bir hastalık olmadığı için tedavi gerektirmez.
Talasemi Majör:
Talasemi hastalığının ağır seyreden biçimidir. Çocuğa geçen iki genin de hatalı olması durumudur. Genellikle çocuğun 6 aylık olmasıyla ciddi bir kansızlık ortaya çıkar. Dalak ve karaciğer oldukça büyüktür. Hâlsizlik, iştahsızlık, karın şişliği, kemiklerde bozulmalar sık görülen belirtilerindendir. Tanı konmasıyla beraber, tüm yaşamı boyunca 2-3 haftada bir kan transfüzyonları yapılmaya başlanır. Buna ek olarak 2-2,5 yaşla beraber, demir bağlayıcı tedaviler uygulanır.
Talasemiintermedia:
Talasemi hastalığının ara formudur. Hastalığa neden olan genlerden bir tanesi ağır diğeri hafif mutasyonludur. Bu nedenle süreç daha hafif seyreder. Talasemi minöre yakın belirtilerde, talasemi majöre yakın belirtilerde görülebilir. Belirtileri oldukça değişkendir. Talasemi tanısı labaratuvar verileri ve belirtilerle beraber kolayca konulabilmektedir. Hastalıkta takip oldukça önemlidir.
Korunum:
- Toplum eğitimi
- Taşıyıcıların tespiti
- Genetik danışmanlık
- Prenatal (doğum öncesi) tanı
